Τι είναι η κοιλιοκάκη

Η κοιλιοκάκη είναι χρόνια πάθηση του εντέρου που εμφανίζεται σε άτομα με γενετική προδιάθεση μετά την κατανάλωση προϊόντων που περιέχουν γλουτένη. Θεωρείται σήμερα η πιο συχνή γενετικά προκαθορισμένη νόσος με συχνότητα 1/100-200 σε αρκετές χώρες της Ευρώπης και της Αμερικής. H έκθεση στη γλουτένη ενεργοποιεί ανοσολογικούς μηχανισμούς που προκαλούν βλάβη στην επιφάνεια του λεπτού εντέρου, καταστρέφουν τις λάχνες του και επηρεάζουν τη σωστή απορρόφηση των θρεπτικών ουσιών.

Ποια είναι τα συμπτώματά της

H κοιλιοκάκη καλύπτει φάσμα εκδηλώσεων κυρίως από το πεπτικό σύστημα, αλλά και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα ή τέλος μπορεί να είναι ασυμπτωματική.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία μετά την ένταξη της γλουτένης στο διαιτολόγιο. Παρουσιάζει δύο χρονικές «αιχμές» στην παιδική ηλικία περίπου στα 2 έτη ενώ στην ενήλικο ζωή στα 40 έτη. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία και στα παιδιά. Στα βρέφη παρατηρούνται υποτροπιάζοντα συμπτώματα από το γαστρεντερικό ενώ στις μεγαλύτερες ηλικίες τα συμπτώματα είναι άτυπα.

Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές των κενώσεων, συχνότερα διαρροϊκές κενώσεις, σπανιότερα δυσκοιλιότητα, ανορεξία, απώλεια βάρους ή ανεπαρκής πρόσληψη βάρους, μετεωρισμός κοιλίας, μειωμένη σωματική ανάπτυξη, καθυστέρηση της ήβης, σιδηροπενική αναιμία, κοιλιακά άλγη, οστεοπενία, δερματίτιδα, διαταραχή ηπατικής λειτουργίας, κ.ά. Τελευταία, όμως, έχει βρεθεί ότι οι ασθενείς με τα παραπάνω κλινικά συμπτώματα αποτελούν την κορυφή μόνο του «παγόβουνου», επειδή οι περισσότεροι ασθενείς με κοιλιοκάκη είναι ασυμπτωματικοί και παραμένουν αδιάγνωστοι επί σειρά ετών, με αποτέλεσμα να έχουν αυξημένο κίνδυνο να παρουσιάσουν τις μακροπρόθεσμες επιπλοκές της νόσου (σιδηροπενική αναιμία, οστεοπόρωση, υπογονιμότητα, λέμφωμα).

Πόσο συχνή είναι σε άτομα με ΣΔ1

Μεγαλύτερη συχνότητα της νόσου παρουσιάζουν συγκεκριμένες ομάδες ασθενών με άλλα νοσήματα, όπως τα άτομα με σακχαρώδη διαβήτη, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα, σύνδρομο Down ή σύνδρομο Turner καθώς και οι συγγενείς ασθενών με κοιλιοκάκη. Ο εκτιμώμενος επιπολασμός της κοιλιoκάκης σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 1 (ΣΔ1) είναι περίπου 6%. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ασυμπτωματική κοιλιοκάκη ή συμπτώματα που μπορεί να αποδίδονται στον διαβήτη τους. Για τον λόγο αυτό, συνιστάται ο έλεγχος αντισωμάτων για κοιλιοκάκη μετά από διάγνωση ΣΔ1, καθώς και η παροχή συμβουλών για τα σημεία και τα συμπτώματα του ΣΔ1 μετά από διάγνωση κοιλιοκάκης.

Πότε αναζητείται η παρουσία της

Aνεπαρκής ανάπτυξη ή στασιμότητα βάρους λόγω δυσαπορρόφησης μπορεί να υποδηλώνει πιθανή κοιλιοκάκη στο πλαίσιο διαβήτη στην παιδική ηλικία. Σε εκείνα τα παιδιά που δεν παρουσιάζουν κανένα από τα κλασικά σημάδια της κοιλιοκάκης, η διάγνωση γίνεται πιθανή μετά από θετικές ορολογικές εξετάσεις κατά την παρακολούθηση του σακχαρώδη διαβήτη. Βέβαια, δεν υπάρχει σαφής ομοφωνία για το ενδεδειγμένο διάστημα διενέργειας αυτών των εξετάσεων. Η Αμερικανική Εταιρεία Σακχαρώδη Διαβήτη και η Διεθνής Εταιρεία Παιδιατρικού και Εφηβικού Διαβήτη προτείνουν τη διενέργεια ορολογικών δεικτών για κοιλιοκάκη κατά τη στιγμή της διάγνωσης του διαβήτη.

Ωστόσο, η Αμερικανική Εταιρεία Σακχαρώδη Διαβήτη προτείνει στη συνέχεια να γίνονται οι εξετάσεις όταν παρουσιάζονται σχετικά συμπτώματα. Από την άλλη πλευρά, η Διεθνής Εταιρεία για τον Παιδιατρικό Διαβήτη συστήνει ο έλεγχος να διενεργείται ετησίως για τα πρώτα πέντε έτη και στη συνέχεια ανά διετία. Η Ευρωπαϊκή και Βορειοαμερικανική Εταιρεία Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Ηπατολογίας και Διατροφής έχουν προτείνει την ηλικία των 2 και 3 ετών, αντίστοιχα, ως τα συνιστώμενα χρονικά σημεία στα οποία πρέπει να διενεργηθούν οι πρώτες εξετάσεις σε παιδιά με ΣΔ1. Για την παρακολούθηση, ωστόσο, δεν έχουν γίνει συγκεκριμένες συστάσεις.

Τι περιλαμβάνει ο διαγνωστικός έλεγχος

Ο έλεγχος για την παρουσία κοιλιοκάκης γίνεται με την αναζήτηση αυτοαντισωμάτων στον ορό του αίματος. Στα αυτοαντισώματα που προκαλούνται από τη γλουτένη περιλαμβάνονται τα αντιγλοιαδινικά αντισώματα, τα αντισώματα έναντι του ενδομυϊού και τα αντισώματα έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης. Ειδικότερα, τις πιο ευαίσθητες και ειδικές ορολογικές δοκιμασίες αποτελούν τα αντισώματα IgA έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης και τα αντισώματα IgA έναντι του ενδομυϊού. Η εντερική βιοψία αποτελεί την εξέταση που επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Η νόσος επιβεβαιώνεται με γαστροσκόπηση και βιοψίες που λαμβάνονται από το τοίχωμα του λεπτού εντέρου. Η ανεύρεση των χαρακτηριστικών αλλοιώσεων στον εντερικό βλεννογόνο και η κλινική ανταπόκριση του ασθενούς στη δίαιτα, συνοδευόμενη από την αρνητικοποίηση των ειδικών αντισωμάτων στον ορό και μόνο, επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Υπάρχει και γενετικός έλεγχος με μελέτη των αντιγόνων ιστοσυμβατότητας. Τα αποτελέσματα για το HLA-DQ2/DQ8 χρησιμεύουν για να βοηθήσουν στη διάγνωση της νόσου σε αμφισβητούμενες περιπτώσεις.