Ο όρος Σακχαρώδης Διαβήτης (ΣΔ) περικλείει μια ετερογενή ομάδα νοσημάτων, κοινό σημείο των οποίων αποτελεί η διαταραχή στον μεταβολισμό των υδατανθράκων και η ανάπτυξη της υπεργλυκαιμίας.

Συγκεκριμένοι τύποι ΣΔ, οι οποίοι ταξινομούνται κάτω από τον όρο μονογονιδιακός διαβήτης, οφείλονται αποκλειστικά σε αλλαγές στο γενετικό υλικό (μεταλλάξεις) και κληρονομούνται από τους γονείς στους απογόνους. Ο μονογονιδιακός διαβήτης είναι σπάνιος, αποτελώντας μόλις το 1-2% των συνολικών περιπτώσεων ΣΔ. Αντίθετα, ο Σακχαρώδης Διαβήτης τύπου 2 (ΣΔ2) αποτελεί σύνθετο νόσημα (complex disease) και είναι η πιο συχνή μορφή ΣΔ, καταλαμβάνοντας περίπου το 90% των συνολικών περιπτώσεων. Στα σύνθετα νοσήματα, η ανάπτυξη της διαταραχής (στην περίπτωση του ΣΔ2 η υπεργλυκαιμία) δεν προκύπτει αποκλειστικά από αλλαγές στο γενετικό υλικό, αλλά απαιτεί πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις ανάμεσα σε γονιδιακούς, περιβαλλοντικούς και άλλους παράγοντες.

Βασικές υποκείμενες διαταραχές στον ΣΔ2 είναι η αντίσταση στην ινσουλίνη αλλά και στην έκκριση αυτής. Αντίστοιχα, γενετικές μελέτες έχουν αναγνωρίσει πολυμορφισμούς σε γονίδια τα οποία εμπλέκονται τόσο στην έκκριση όσο και στη δράση της ινσουλίνης, να είναι συχνότεροι σε άτομα με ΣΔ2 σε σύγκριση με υγιείς μάρτυρες. Τέτοια γονίδια για παράδειγμα, είναι τα TCF7L2, KCNQ1 και KCNJ11. Ωστόσο, οι γενετικές μελέτες συχνά χαρακτηρίζονται από αδυναμία επιβεβαίωσης (replication) των αποτελεσμάτων τους, εξαιτίας μικρού αριθμού συμμετεχόντων, διαφορετικής φυλετικής προέλευσης αυτών αλλά και λόγω της αδυναμίας τους να εκτιμήσουν πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ γονιδίων και γονιδίων – περιβάλλοντος.

Όπως ήδη αναφέρθηκε, η γονιδιακή συνιστώσα δεν είναι ικανή να προκαλέσει ΣΔ2 από μόνη της και πρέπει να αλληλεπιδράσει με άλλους παράγοντες, περιβαλλοντικούς και μη. Ένας από αυτούς είναι η ηλικία, καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης ΣΔ2 είναι μεγαλύτερος με την πάροδο των ετών, με το 90-95% των περιπτώσεων να διαγιγνώσκεται μετά τα 45 έτη.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες οι οποίοι έχουν συσχετιστεί με τον ΣΔ2 είναι η διατροφή πλούσια σε κορεσμένα λίπη και πτωχή σε φυτικές ίνες, η μειωμένη φυσική δραστηριότητα, το κάπνισμα και το άγχος, οι οποίοι χαρακτηρίζουν τον τρόπο ζωής του σύγχρονου ανθρώπου. Οι παράγοντες αυτοί συχνά αναφέρονται και ως τροποποιήσιμοι, γιατί σε αντίθεση με τα γονίδια ή την ηλικία, μπορούν να μεταβληθούν με την υιοθέτηση ενός πιο υγιεινού τρόπου ζωής.

Η παχυσαρκία αναμφισβήτητα εμφανίζει αιτιολογική συσχέτιση με τον ΣΔ2, καθώς τα τελευταία χρόνια η αύξηση του μέσου σωματικού βάρους στον δυτικό κόσμο συνοδεύεται από αντίστοιχη αύξηση της επίπτωσης του ΣΔ2. Ακόμη μια απόδειξη της παραπάνω στενής σχέσης αποτελεί το γεγονός ότι 85% περίπου των ατόμων με ΣΔ2 είναι υπέρβαρα ή παχύσαρκα. Από την άλλη πλευρά όμως ένα 15% των ατόμων που εμφανίζουν ΣΔ2 έχουν φυσιολογικό σωματικό βάρος, ενώ μόλις 1 στους 3 υπέρβαρους ανθρώπους πάνω στον πλανήτη αναπτύσσουν ΣΔ. Συνεπώς, το αυξημένο σωματικό βάρος δεν μπορεί να προκαλέσει από μόνο του ΣΔ2 και θα πρέπει να αλληλεπιδράσει με κατάλληλο γενετικό υπόβαθρο, καθώς και με άλλους παράγοντες.

Τα άτομα που έχουν συγγενείς πρώτου βαθμού με ΣΔ2 έχουν 2 – 6 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Συγκεκριμένα, ο κίνδυνος αυτός είναι 40% μεγαλύτερος εάν πάσχει από ΣΔ2 ο ένας γονέας και 80% εάν πάσχουν και οι δύο γονείς. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι γονείς και παιδιά –εκτός από κοινά γονίδια– μοιράζονται, κυρίως, τον κοινό τρόπο ζωής. Αυτό σημαίνει πως εάν οι γονείς τρέφονται ανθυγιεινά, είναι υπέρβαροι ή δεν ασκούνται αρκετά, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα και τα παιδιά τους να υιοθετήσουν αυτές τις κακές συνήθειες.

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει κάποια ένδειξη για γενετικό έλεγχο απογόνων ατόμων με ΣΔ2 και κάτι τέτοιο δε συστήνεται από καμιά επιστημονική εταιρεία. Ακόμη και εάν κάτι τέτοιο ήταν εφικτό να γίνει σε ευρεία κλίμακα, στερείται πρακτικής αξίας, δεδομένου ότι η ανίχνευση κάποιου γενετικού πολυμορφισμού που έχει συσχετιστεί με τον ΣΔ2, δε σημαίνει υποχρεωτικά και την ανάπτυξη νόσου.

Εξάλλου, σε άτομα που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ΣΔ2 (π.χ. άτομα άνω των 45 ετών, υπέρβαροι, γυναίκες με ιστορικό διαβήτη κύησης, άτομα με θετικό οικογενειακό ιστορικό), υπάρχουν απλούστερες μέθοδοι για την ανίχνευση του προδιαβήτη (τιμές γλυκόζης πάνω από τα φυσιολογικά όρια αλλά κάτω από τα διαγνωστικά κριτήρια του ΣΔ), όπως η καμπύλη σακχάρου, η γλυκόζη νηστείας και η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη.

Σε αυτά τα άτομα, η αλλαγή του τρόπου ζωής, συμπεριλαμβανομένων της απώλειας 7% του σωματικού βάρους και της αύξησης της φυσικής δραστηριότητας, έχει καταδειχθεί ότι μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εξέλιξης του προδιαβήτη σε διαβήτη.

Το φινλανδικό score εκτίμησης του κινδύνου ανάπτυξης ΣΔ (Finnish Diabetes Risk Score, FINDRISC) αποτελείται από 8 απλές ερωτήσεις και μπορεί να ανιχνεύσει άτομα σε αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν από ΣΔ2, προκειμένου να υιοθετήσουν εγκαίρως τις κατάλληλες αλλαγές. Από τις ερωτήσεις του FINDIRSC, μόλις μία αφορά στο οικογενειακό ιστορικό ΣΔ, ενώ η πλειοψηφία αυτών εκτιμά τους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου (Δείκτης Μάζας Σώματος, περίμετρος μέσης, συχνότητα άσκησης και κατανάλωσης φρούτων και λαχανικών), καταδεικνύοντας ότι τα γονίδια αποτελούν μόλις ένα από τα πολλά κομμάτια του παζλ που συνθέτουν την αιτιοπαθογένεια του ΣΔ2.

Συμπερασματικά, ο κίνδυνος που εμφανίζει ένα άτομο να αναπτύξει ΣΔ2 είναι πολυπαραγοντικός και εδράζεται στην αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών, περιβαλλοντικών και άλλων παραγόντων.

Δεδομένου ότι τα γονίδια τα οποία κληρονομήσαμε από τους γονείς μας βρίσκονται εκτός της σφαίρας επιρροής μας, θα ήταν προτιμότερο να εστιάσουμε στους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου (διατροφή, άσκηση, stress), προκειμένου να μειώσουμε την πιθανότητα εμφάνισης ΣΔ2. Άλλωστε, σύμφωνα με τον Αμερικανό σκιτσογράφο Frank Tyger (1929-2011): «το μέλλον εξαρτάται από πολλά πράγματα, αλλά κυρίως από εμάς»!